Bệnh tan máu bẩm sinh (hay còn gọi bệnh Thalasemia) là một bệnh di truyền bẩm sinh, có đặc điểm là gây tan máu nhiều và thường xuyên dẫn đến thiếu máu mãn tính. Bệnh gặp ở cả nam và nữ, người mắc bệnh có thể phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động. Một trong những nguyên nhân chính của bệnh Tan máu bẩm sinh là do kết hôn cận huyết. Bệnh này không thể chữa khỏi, tỷ lệ tử vong cao. Tuy nhiên, có thể phòng bệnh hiệu quả tới tới 90 – 95% bằng biện pháp khám sức khỏe trước khi kết hôn để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không, từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa trẻ không mắc bệnh Tan máu bẩm sinh.
Bệnh tan máu bẩm sinh được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925. Tại Việt Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên cứu từ năm 1960. Ngày Thalassemia thế giới là sự kiện chăm sóc sức khỏe toàn cầu được kỷ niệm vào ngày 8/5 hàng năm nhằm nâng cao nhận thức về tình trạng bệnh này trong cộng đồng và các nhà hoạch định chính sách địa phương, bên cạnh việc hỗ trợ và củng cố tinh thần cho các nạn nhân đã chiến đấu nhiều năm với căn bệnh này.
Thalassemia là một bệnh di truyền gen lặn xảy ra do sự khiếm khuyết trong việc tổng hợp huyết sắc tố Hemoglobin. Bình thường huyết sắc tố được tổng hợp bởi hai chuỗi alpha và hai chuỗi beta globin, khiếm khuyết trong gen tổng hợp một trong hai loại chuỗi globin này sẽ gây ra bệnh. Khi không có đủ Hemoglobin dẫn đến việc các tế bào hồng cầu của cơ thể không hoạt động bình thường và tồn tại với thời gian ngắn hơn, vì vậy máu trong cơ thể sẽ có ít tế bào hồng cầu khỏe mạnh hoạt động hơn. Các tế bào hồng cầu có nhiệm vụ mang oxy đến tất cả các tế bào của cơ thể. Oxy được xem là nguồn cung cấp năng lượng cho tế bào để hoạt động. Vì vậy, khi các tế bào không đủ nhiều và khỏe mạnh dẫn tới việc cung cấp oxy cho cơ thể bị thiếu hụt. (thiếu máu).
Thalassemia ảnh hưởng đến 56.000 ca mang thai trên toàn thế giới, trong đó có 30.000 ca mắc bệnh Thalassemia thể nặng và hầu hết những bệnh nhân này đều sinh ra ở các quốc gia nghèo hoặc kém phát triển. Việc điều trị bệnh Thalassemia thể nặng có thể cực kỳ tốn kém và có thể bao gồm ghép tế bào gốc, truyền máu liên tục và liệu pháp thải sắt. Do đó, điều cần thiết là phải ngăn ngừa các khuyết tật bẩm sinh (Thalassemia) trước khi sinh thay vì tiếp tục cố gắng điều trị tình trạng này sau khi sinh. Sàng lọc trước sinh có thể hỗ trợ xác định tình trạng bệnh Thalassemia ở giai đoạn thai nhi và nhận thức của người dân đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát số ca bệnh Thalassemia. Ngày Thalassemia Thế giới có thể là một trong những nền tảng cơ hội mà một số tổ chức tư nhân và chính phủ thực hiện các chiến dịch giáo dục công chúng và chăm sóc sức khỏe cho phụ nữ mang thai, bao gồm sàng lọc di truyền, tư vấn và chẩn đoán trước sinh. Ngoài ra, vào ngày này, các nhà hoạch định chính sách có thể lập kế hoạch hoặc triển khai các chiến lược/chính sách mới cho các nạn nhân Thalassemia, bao gồm truyền máu miễn phí hoặc cung cấp hỗ trợ tài chính.
Ngày Thalassemia Thế giới được tổ chức hàng năm nhằm đẩy mạnh các hoạt động truyền thông, giáo dục nâng cao nhận thức, chuyển đổi hành vi của người dân, của gia đình, cộng đồng về tư vấn, tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh tan máu bẩm sinh gây ra.
Chủ đề của Ngày Thalassemia Thế giới năm 2025 là “Chung tay vì bệnh Thalassemia: Đoàn kết cộng đồng, ưu tiên bệnh nhân”. Chủ đề tập trung vào việc chăm sóc lấy người bệnh làm trung tâm, thúc đẩy sức khỏe toàn diện giải quyết các nhu cầu y tế, tình cảm và xã hội, đồng thời huy động cộng đồng quốc tế ưu tiên bệnh nhân Thalassemia trong các chính sách chăm sóc sức khỏe.
Để giảm thiểu gánh nặng điều trị và chăm sóc người bệnh, có thể phòng bệnh hiệu quả bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn; tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh tan máu bẩm sinh (Thalasemia).
Mỗi cá nhân và cộng đồng hãy tích cực tham gia các hoạt động hưởng ứng Ngày Thalassemia Thế giới (8/5) năm 2025 với chủ đề: “Chung tay vì bệnh Thalassemia: Đoàn kết cộng đồng, ưu tiên bệnh nhân” để giúp thay đổi cuộc sống của những người mắc bệnh Thalassemia.
Vũ Tuyết – Khoa TTGDSK, CDC Hải Phòng